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Albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) El albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) se asocia a mutaciones o alteraciones del gen de la proteína relacionada con tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), otra de las enzimas componentes de la síntesis de eumelanina. Es un tipo de albinismo oculocutáneo no sindrómico relativamente raro fuera de África, mientras que en el continente africano tiene una prevalencia aproximada de 1 de cada 8.500 personas. Históricamente se han descrito dos tipos de OCA3, denominados ROCA y BOCA (del inglés “Rufous” y “Brown”). Las personas OCA3 ROCA presentan un color de piel color rojo bronce, color de ojos (iris) azul o marrón y el pelo rojizo (de ahí la denominación “Rufous”, que se traduce por color de herrumbre). Las personas OCA3 BOCA tienen un color de pelo entre claro y marrón y un color de piel igualmente de claro a marrón o tostado. En cuanto a las alteraciones visuales, el OCA3 probablemente sea el tipo de albinismo más leve, con una agudeza visual mayor y, frecuentemente, sin aparición de nistagmo.
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