Albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4)
El albinismo oculocutáneo de tipo 4
(OCA4) está asociado a mutaciones o alteraciones en el gen
SLC45A2, que codifica para una proteína de transporte asociada a
melanosomas. Es el tipo de albinismo más frecuente en Japón. A nivel
mundial, la prevalencia de casos OCA4 es mucho menor (1 de cada
100.000).
El color de la piel de las personas con
albinismo OCA4 suele ser blanco cremoso. También pueden presentar
endurecimiento de la piel en las áreas expuestas y no protegidas
(queratosis solar), y pueden desarrollar los mismos tipos de cáncer
de piel descritos para los casos de OCA2 ante exposiciones solares
prolongadas sin protección. El color del pelo oscila entre blanco
plateado y amarillo claro, y puede oscurecerse con el tiempo. El
color de los ojos varía entre azul y marrón.
Las personas con albinismo OCA4 pueden
presentar graves deficiencias visuales, con agudezas visuales del
10% o valores inferiores. También presentan nistagmo y visión
estereoscópica reducida. No es infrecuente el estrabismo.
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