|
TERCERA PARTE
Conclusión, resumen y mensaje final En las páginas anteriores, ilustrado con las magníficas fotografías de Ana Yturralde, hemos explicado todo lo que sabemos hoy en día sobre el albinismo. El albinismo es una condición genética poco frecuente asociada fundamentalmente a una deficiencia visual importante, que es específica y característica. Adicionalmente, la mayoría de las personas con albinismo pueden manifestar una pérdida o total ausencia de pigmento, que sin embargo no aparece en todos los casos. Hay muchos tipos de albinismo. Conocemos por lo menos 20 genes cuyas mutaciones están asociadas a algún tipo de albinismo. Podemos conocer la causa del albinismo mediante diagnóstico genético. El albinismo puede investigarse en animales, como los ratones. Es posible generar animales que porten las mismas mutaciones en los mismos genes que presentan las personas con albinismo. A estos animales los llamamos avatar y son una herramienta extraordinaria para el desarrollo de terapias y para la validación de la seguridad y eficacia de posibles tratamientos de albinismo antes de trasladarlos a las personas. No existen todavía terapias aprobadas que puedan administrarse a personas con albinismo. Pero sí que hay diversas propuestas experimentales que se están investigando en la actualidad.
La asociación ALBA de ayuda a personas con albinismo ha contribuido a mejorar el conocimiento que tanto las personas con albinismo como el resto de la sociedad tienen del albinismo. A través de las múltiples iniciativas, actividades y eventos llevados a cabo por ALBA se ha conseguido extender consejos, ideas y recomendaciones sobre lo que debe hacerse y lo que no con las personas con albinismo, en casa, en la escuela y en el trabajo. Confiamos que este libro haya podido responder a las preguntas y dudas que tuviérais sobre el albinismo. Si sois padres de un niño o una niña con albinismo esperamos que también os haya tranquilizado y ayudado a sobrellevar la sorpresa inicial de encontrarse de repente con un hijo o hija con albinismo.
Si todavía tuviérais preguntas o dudas adicionales podeis contactar con Lluís Montoliu por email (montoliu@cnb.csic.es) o por teléfono (915 854 844) en el CNB-CSIC. Y con ALBA también a través del email (contactar@albinismo.es) o del teléfono (665 260 610).
|
