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Albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) El albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2), es el tipo más frecuente de albinismo en personas de raza negra, de origen africano. Está producido por mutaciones o alteraciones en el gen OCA2 (situado en el cromosoma 15 humano), cuya información genética permite generar una proteína anclada a membranas de función en buena medida desconocida, que tiene que ver con la formación y función de los melanosomas, los orgánulos subcelulares que sintetizan y acumulan la melanina. Estudios recientes sugieren que la proteína OCA2 ayudaría a mantener el pH correcto dentro del melanosoma. De esta manera pueden seguir funcionando las diferentes enzimas responsables de la biosíntesis de melanina. Aunque se conocen muchas mutaciones en el gen OCA2 hay una mutación predominante en África, que corresponde a una deleción (a una eliminación de un fragmento del gen) del gen con un tamaño de 2,7 kilobases (2.700 letras del genoma). La causa de que la mayoría de personas con albinismo en África tengan mutaciones en el gen OCA2 y, en particular, la misma mutación podemos encontrarla en la elevada consanguinidad existente en África, especialmente presente en las personas con albinismo. En África, las personas con albinismo tienden a agruparse y a vivir juntas, para protegerse de los ataques a los que se ven sometidos debido a la brujería y falsas creencias que presuponen buena fortuna a los poseedores de miembros o partes de una persona con albinismo. Para evitar ser secuestrados, mutilados o asesinados tienden a convivir en grupos, por lo que consecuentemente aumentan considerablemente la prevalencia de personas con albinismo en la población.Tal y como se explica en uno de los paneles de genética (ver Panel 7) se trata de parejas en las que ambos son personas con albinismo OCA2 y, además, frecuentemente, portadoras de la misma mutación. De ahí que todos sus hijos sean también personas con albinismo.
Las personas con albinismo OCA2 suelen tener una agudeza visual entre el 20% (0,2) y el 30% (0,3). El color de la piel es blanco cremoso mientras que el color del pelo suele ser entre amarillo claro y marrón claro. Pueden aparecer pelos más oscuros en otras partes del cuerpo. El color de los ojos suele ser entre azul y marrón. La exposición al sol de la piel sin protección hace que la piel se endurezca (queratosis solar), sobre todo en las áreas más expuestas (frente, hombros, nuca). Un exceso de radiación solar, sin protección, en personas con albinismo OCA2, conlleva un riesgo más elevado de desarrollar cáncer de piel, del tipo carcinoma basal y de células escamosas, mientras que el melanoma no es habitual. Estas lesiones cancerosas malignas, si no se eliminan mediante cirugía acaban progresando y generando metástasis, que pueden causar la muerte de las personas con albinismo en África a edades innecesariamente jóvenes, de forma totalmente gratuita, antes de los 40 años.
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