¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


ALBINO web PORTADA ÍNDICE PARTE 1 PARTE 2 PARTE 3

Genes cuyas mutaciones están asociadas a albinismo 

En total, conocemos hoy en día, casi un millar de mutaciones que afectan a alguno de los 20 genes asociados a albinismo (ver Tabla de Genes).

(*) En el caso del tipo de albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) todavía no conocemos el gen implicado, solamente sabemos la región cromosómica más probable, que contiene al menos 16 genes.

Existen otros síndromes o anomalías complejas poco frecuentes entre cuyos síntomas se incluyen distintos grados de alteraciones en la pigmentación de piel, pelo y ojos y que, a veces, se incluyen y discuten erróneamente como otros tipos de albinismo, aunque no lo sean (como por ejemplo el síndrome de Griscelli o el síndrome de Waardenburg, en sus diferentes variantes) dado que no presentan las alteraciones visuales características del albinismo. Recordemos que la característica clínica principal del albinismo es precisamente la alteración importante de la visión. Si esta alteración de la visión no está presente no podemos hablar de albinismo, a pesar de que la persona pueda tener un déficit o falta de pigmentación, que puede ser secundario a otra causa principal subyacente.

 

PLAYLIST - Escucha este capítulo en el audiolibro

ÍNDICE

.

© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA