¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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¿Es importante realizar el diagnóstico genético del albinismo? 

La inmensa mayoría de personas con albinismo están diagnosticadas clínicamente pero no están diagnosticadas genéticamente. A través de la observación de sus alteraciones visuales y, en su caso, la falta o disminución de pigmentación en piel, pelo y ojos, o solamente en ojos, los médicos han llegado a la conclusión de que se trata de algún tipo de albinismo. Pero no han determinado la causa molecular del mismo. Y por lo tanto ignoran qué mutaciones y en qué gen o genes son los causantes de su albinismo. El diagnóstico genético es la prueba definitiva que toda persona afectada por una condición o enfermedad congénita puede obtener para confirmar, de forma concluyente, su albinismo.

El diagnóstico genético del albinismo es muy relevante y toda persona con albinismo debería poder solicitarlo, para así obtener esta información genética que le identifica como persona con una discapacidad visual severa.

El conocer qué gen tiene afectado una persona con albinismo no va a cambiar sus rutinas de protección solar u ocular.Tampoco va a cambiar el trato y seguimiento que los médicos de familia o especialistas deban hacerle. Pero puede ser muy significativo o la prueba definitiva que permita acceder a los servicios de ayuda y apoyo que prestan determinadas organizaciones no gubernamentales, como la ONCE (la Organización Nacional de Ciegos Españoles), quienes exigen un diagnóstico previo de la discapacidad visual antes de poder beneficiarse de sus servicios gratuitamente.

Desde el punto de vista del investigador especialista en albinismo el diagnóstico genético es esencial para aumentar nuestro conocimiento de esta condición genética. Sabemos de la gran variabilidad existente entre las personas con albinismo. Seguimos sin entender las causas genéticas de tal variabilidad. Una manera de aportar nuevo conocimiento es tener diagnosticadas genéticamente a las personas con albinismo, y así poder intentar obtener patrones o correlacionar observaciones de alteraciones que se presenten con mayor o menor frecuencia cuando unos genes específicos y unas mutaciones determinadas sean las causantes del albinismo.

El diagnóstico genético de otros miembros de la familia, que no presenten albinismo, puede ser igualmente útil para determinar la posibilidad de que sean portadores de la mutación, algo que podría ser relevante cuando estas personas decidan tener descendencia con su pareja. Sin embargo, la recomendación actual sobre el diagnóstico genético de posibles portadores es restringir esta posibilidad a los mayores de edad, a quienes tienen la edad legal para entender y firmar un documento de consentimiento informado, en el que explícitamente deben aceptar querer conocer el resultado de las pruebas genéticas. Los menores de edad, a no ser que haya motivos médicos o judiciales que así lo exijan, no deben ser diagnosticados genéticamente como posibles portadores, puesto que les estaríamos privando de su derecho a no querer saber, igualmente reconocido en el consentimiento informado, que no pueden firmar por ellos mismos hasta no ser mayores de edad.

Anticipándome a la pregunta sobre terapia para albinismo, a pesar de que hoy en día no tenemos todavía ninguna terapia disponible, lo que sí sabemos es que, sea la que sea, muy probablemente no va a ser terapia universal. Cada mutación en cada gen exigirá desarrollar un tratamiento distinto, específico, adecuado al gen y a la mutación que queramos corregir. Por eso es tan relevante el diagnóstico genético de las personas con albinismo.

Finalmente, para algunas parejas, que ya han sido padres/madres de algún niño o niña con albinismo, o sospechan (por antecedentes familiares) que puedan serlo, existe la posibilidad de utilizar el diagnóstico genético para determinar si el próximo hijo será, o no, un niño con albinismo. Por ejemplo, en las clínicas de infertilidad humana puede solicitarse el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), que se realiza sobre embriones obtenidos mediante fertilización in vitro a los cuales se les extrae una o dos células para diagnosticar la presencia o ausencia de mutaciones en los genes asociados a albinismo. Así se puede seleccionar que el embrión o embriones a implantar para su gestación estén libres de mutaciones asociadas al albinismo.

Adicionalmente, si la gestación se ha iniciado ya y no se ha podido realizar el DGP la pareja puede solicitar análisis genéticos del embrión o feto en desarrollo, a través de diferentes técnicas, algunas invasivas, como la amniocentesis, la biopsia de vellosidades coriónicas o la toma de muestras de sangre umbilical, y otras no invasivas, cada vez más utilizadas, por su seguridad y eficacia, como los análisis genéticos realizados sobre la sangre de la madre gestante (que contiene células fetales). Tras el diagnóstico genético confirmado de albinismo del feto la pareja deberá decidir, asesorada por el personal médico que les asiste, sobre la posibilidad de interrumpir, o no, el embarazo. Esta es una decisión personal para la que los padres y las madres requieren poder tener toda la información disponible.

Muchas familias con hijos con albinismo reconocen que no habrían utilizado ninguna de estas técnicas para saber si su hijo tendría o no albinismo. Y tampoco se plantean usarlas para futuros embarazos, aceptando de buen grado, la probabilidad de que el siguiente hijo pueda volver a tener albinismo también. Otras familias, por el contrario, conocedoras de los esfuerzos adicionales que supone criar y educar a un niño con albinismo, prefieren, en lo posible, evitar tener que pasar de nuevo por la misma experiencia. En cualquier caso, son decisiones que pertenecen al ámbito de lo personal, de lo privado, y son todas igualmente respetables.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA