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FHONDA FHONDA es un nuevo tipo de albinismo descrito en pacientes de familias de origen turco, indio y pakistaní por vez primera en 2013, y cuya mutación y gen causante fueron identificados en 2014. FHONDA es el acrónimo en inglés de “foveal hypoplasia, optic nerve decussation defects and anterior segment dysgenesis” (hipoplasia fóvea, defectos en la decusación del nervio óptico y alteraciones en el segmento anterior). En general, con excepción de las alteraciones en el segmento anterior, que no aparecen en todos los pacientes de FHONDA, estas son alteraciones visuales características del albinismo. Sin embargo, ninguno de estos pacientes presentaba alteraciones pigmentarias.Todos presentaban pigmentación normal. Dado que son precisamente las alteraciones visuales características del albinismo lo que tienen en común todos los tipos conocidos de albinismo, y dado que dichas alteraciones visuales aparecían en FHONDA se propuso considerarlo como un nuevo tipo de albinismo. Esta propuesta obligó a revisar la definición de albinismo, que ya no podía estar basada en las alteraciones de la pigmentación, sino de la visión. Consecuentemente, la falta de pigmentación aparecería en algunos, pero no en todos los tipos de albinismo. FHONDA está causado por mutaciones en el gen SLC38A8, que codifica para un transportador de membrana de función todavía desconocida. La agudeza visual de las personas con FHONDA oscila entre un 10% (0,1) y un 25% (0,25).
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