Síndrome de Chediak-Higashi (CHS)
El síndrome de Chediak-Higashi (CHS)
cursa con síntomas parcialmente similares a HPS (albinismo
oculocutáneo, hemorragias, hematomas…), aunque presenta
adicionalmente problemas muy graves del sistema inmunológico, con
una susceptibilidad aumentada frente a infecciones. Como en los
casos de HPS1 y HPS4, el CHS también puede ser mortal.
Solamente hay un subtipo conocido de CHS
(CHS1, asociado a mutaciones en el gen LYST que codifica para
una proteína del mismo nombre de función todavía desconocida). La
prevalencia de CHS es desconocida. En cualquier caso, se trata de un
albinismo oculocutáneo sindrómico muy poco frecuente.
Las complicaciones clínicas de CHS
incluyen hepatoesplenomegalia (hígado y bazo inflamados,
agrandados), hipertrofia de ganglios, infecciones recurrentes
respiratorias y cutáneas piogénicas (que producen pus), resultado
del déficit de células polinucleares y de los linfocitos NK (del
inglés “Natural Killer”) del sistema inmune. El pronóstico
suele ser muy poco favorable, complicado frecuentemente con un
deterioro neurológico progresivo. El único tratamiento actualmente
es el trasplante de médula ósea. Sin el trasplante los pacientes
tienen una supervivencia media de 3 años.Tras el trasplante no todos
los pacientes consiguen remontar.
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