¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Síndrome de Chediak-Higashi (CHS) 

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) cursa con síntomas parcialmente similares a HPS (albinismo oculocutáneo, hemorragias, hematomas…), aunque presenta adicionalmente problemas muy graves del sistema inmunológico, con una susceptibilidad aumentada frente a infecciones. Como en los casos de HPS1 y HPS4, el CHS también puede ser mortal.

Solamente hay un subtipo conocido de CHS (CHS1, asociado a mutaciones en el gen LYST que codifica para una proteína del mismo nombre de función todavía desconocida). La prevalencia de CHS es desconocida. En cualquier caso, se trata de un albinismo oculocutáneo sindrómico muy poco frecuente.

Las complicaciones clínicas de CHS incluyen hepatoesplenomegalia (hígado y bazo inflamados, agrandados), hipertrofia de ganglios, infecciones recurrentes respiratorias y cutáneas piogénicas (que producen pus), resultado del déficit de células polinucleares y de los linfocitos NK (del inglés “Natural Killer”) del sistema inmune. El pronóstico suele ser muy poco favorable, complicado frecuentemente con un deterioro neurológico progresivo. El único tratamiento actualmente es el trasplante de médula ósea. Sin el trasplante los pacientes tienen una supervivencia media de 3 años.Tras el trasplante no todos los pacientes consiguen remontar.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA