¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Fotografía de © Lluis Montoliu

¿Existe algún tratamiento para el albinismo? 

En la actualidad (septiembre de 2018) no existe ningún tratamiento aprobado para el albinismo. Sin embargo, utilizando modelos animales, se han propuesto diversas estrategias terapéuticas innovadoras cuya relevancia en personas está empezando a valorarse, mediante los correspondientes ensayos clínicos. Es previsible que en fecha próxima alguna de estas propuestas terapéuticas llegue a la clínica para ser utilizada, con seguridad y eficacia, en personas con albinismo.

En nuestro laboratorio del CNB-CSIC y CIBERER-ISCIII, usando ratones transgénicos, hemos logrado identificar que algunas moléculas químicas que actúan como compuestos intermediarios en la producción de melanina, como la L-DOPA (L-dihidroxifenilalanina), son realmente las indispensables para que se desarrolle adecuadamente la visión y la audición, sin necesidad de que intervenga la melanina propiamente dicha. Estas observaciones han dado pie a diversos ensayos clínicos en los que se está evaluando si la administración de L-DOPA a personas con albinismo puede revertir o corregir, en parte, las alteraciones visuales asociadas a esta condición genética. Por el momento, los datos preliminares, aunque prometedores, todavía no arrojan conclusiones significativas que permitan recomendar la administración de esta substancia como tratamiento para las personas con albinismo. Son necesarios más estudios para poder concluir con certeza la posible utilidad terapéutica de la L-DOPA.

En Estados Unidos de América el grupo liderado por Brian Brooks, de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) ha propuesto la utilización de un medicamento, la nitisinona, para el tratamiento de algunos tipos de albinismo, en concreto los tipos OCA1B y, quizás, otros tipos de OCA. La nitisinona es un medicamento aprobado en EEUU (por la agencia FDA) y en la Unión Europea (por la agencia EMA) para el tratamiento de la tirosinemia hereditaria de tipo 1. En esta otra enfermedad rara la ausencia de una enzima responsable de la degradación del aminoácido L-tirosina produce la acumulación de una serie de productos neurotóxicos que comprometen la vida de las personas afectadas. La nitisinona bloquea la vía de degradación antes de la aparición de los compuestos neurotóxicos, pero tiene como consecuencia un aumento del aminoácido L-tirosina en la sangre. Dado que la L-tirosina es el substrato original para la síntesis de melanina, Brian Brooks razonó que en presencia de actividad enzimática residual de tirosinasa (situación que se da en el tipo de albinismo OCA1B y otros OCA) podría aprovecharse este exceso de L-tirosina y dar lugar a una mayor cantidad de melanina. Estos resultados se verificaron en ratones, que aumentaron su nivel de pigmentación, aunque no apreciaron mejoras significativas en su visión, y están ahora valorándose en ensayos clínicos preliminares en personas con albinismo en EEUU.

El investigador italiano Enrico Surace, de la institución TIGEM, en Nápoles, ha propuesto otras posibles terapias para mejorar la visión de las personas con albinismo. Mediante la utilización de virus portadores de los genes correctos afectados en cada tipo de albinismo, ha demostrado en ratones modelo de OCA1 y de OA1 que mejoran temporalmente su visión tras infectar sus retinas con estos virus y expresarse la forma funcional del gen mutado.

Finalmente, como se ha apuntado en el apartado anterior, con el descubrimiento de las nuevas herramientas para la edición genética CRISPR, es posible diseñar estrategias terapéuticas para corregir las mutaciones en genes causantes de albinismo. Esto lo hemos realizado ya, con éxito, en modelos animales, en ratones, y es previsible que pronto, pero no antes de validar los necesarios parámetros de seguridad y eficacia de la técnica, pueda trasladarse a la clínica, para el tratamiento futuro de personas con albinismo mediante esta nueva forma de terapia génica.

Todas estas investigaciones, y otras, que se han llevado a cabo o están ocurriendo en el mundo nos permitirán entender mejor la condición genética del albinismo y, en lo posible, desarrollar en un futuro próximo algún tipo de terapia o tratamiento efectivo que palie algunas de las alteraciones pigmentarias y/o visuales presentes en las personas con albinismo. Debido a la heterogeneidad de las causas genéticas que causan albinismo lo que es seguro es que no va a ser posible encontrar tratamientos que sean válidos para todos los tipos de albinismo. Lo más probable es que se desarrollen múltiples estrategias que puedan servir para tratar diferentes tipos de albinismo. También en el albinismo nos acercaremos a la llamada medicina personalizada, a los tratamientos que deberán adaptarse al gen y al tipo de mutación que porte cada persona con albinismo.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA