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¿Cuántos tipos de albinismo existen? Históricamente se han definido dos tipos principales de albinismo, denominados albinismo oculocutáneo (OCA) y albinismo ocular (OA), utilizando las abreviaturas de la terminología inglesa (oculocutaneous albinism=OCA; ocular albinism=OA) según que la disminución o ausencia de pigmento afecte a la piel, el pelo y a los ojos (OCA) o principalmente a los ojos (OA). A su vez, cada uno de estos dos tipos puede subdividirse en varios, según el gen que esté afectado. El albinismo oculocutáneo es más frecuente que el albinismo ocular. Solamente conocemos un tipo de albinismo ocular (OA1). Hasta el momento, conocemos siete tipos principales de albinismo oculocutáneo, denominados OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7, también denominados no sindrómicos. Adicionalmente existen otros tipos de albinismo oculocutáneo menos frecuentes y complejos, con afectación en múltiples órganos (de ahí que se denominen sindrómicos), como son el síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, con diez subtipos conocidos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, HPS8, HPS9, HPS10) y el síndrome de Chediak-Higashi (CHS), que combinan la falta de pigmento con otras alteraciones orgánicas mucho más graves. Estos síndromes reciben los nombres de los investigadores que los describieron por primera vez.
Recientemente se han descrito una serie de familias afectadas por discapacidad visual, con agudeza visual reducida y problemas en la percepción tridimensional, denominada FHONDA, que corresponde a las siglas en inglés de las alteraciones visuales que presenta, y que son extraordinariamente similares a las que encontramos en albinismo. Por ello se ha propuesto que FHONDA sea un nuevo tipo de albinismo. Sin embargo, las personas con FHONDA no tienen ningún problema de pigmentación. El descubrimiento de este nuevo tipo de albinismo ha propiciado una reflexión y redefinición de esta condición genética. Lo que les une, lo que tienen en común todos los tipos de albinismo son las mismas alteraciones visuales. Adicionalmente, en la mayoría de tipos de albinismo, pero no en todos, pueden aparecer alteraciones o falta de pigmentación. Por lo tanto, la pérdida de pigmentación ha dejado de ser una causa del albinismo para pasar a ser una consecuencia del albinismo. En total, incluyendo a FHONDA, conocemos en la actualidad por lo menos 20 tipos de albinismo, asociados a mutaciones en 20 genes distintos (aunque uno de ellos, el asociado a OCA5, esté todavía por identificar) cuyas alteraciones o mutaciones conducen a diversas manifestaciones de algún tipo de albinismo.
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