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¿Por qué mi hijo es una persona con albinismo si ni su madre ni su
padre lo son?
El albinismo es una condición congénita recesiva. Para manifestarse el albinismo se requiere que se hereden de ambos progenitores copias anómalas del mismo gen, cuyo resultado es la inactivación o disminución funcional de este gen. Esto puede ocurrir si tanto la madre como el padre tienen una copia correcta y otra anómala del gen. Solo con una de las dos copias correctas del gen basta habitualmente para realizar las funciones celulares características de la pigmentación, por ello una persona puede ser portadora (heterocigota) de una copia anómala y no manifestarlo (no presentar albinismo). Seguidamente, dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen de cada progenitor, la probabilidad de que, por azar, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del 25% en cada embarazo, 1 de cada 4 ocasiones. Por lo tanto, incluso en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho más probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo sin albinismo. Sin embargo, aun sin ser una persona con albinismo aproximadamente tendrá el doble de probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres (de ser portador) que de haber heredado ambas copias correctas del gen (hecho que ocurrirá, como el albinismo, con una probabilidad del 25%, en cada embarazo, es decir, nuevamente en 1 de cada 4 ocasiones) (ver Panel 3).
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