¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018) |
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Albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7) El albinismo oculocutáneo de tipo 7 (OCA7) corresponde a mutaciones o alteraciones del gen LRMDA, que codifica para una proteína involucrada en la diferenciación de los melanocitos. Este nuevo tipo de albinismo fue detectado por vez primera en familias danesas de las islas Feroe y en una persona de Lituania. Se ignora la prevalencia del albinismo OCA7 en la población, aunque de nuevo, probablemente, se trate también de una forma muy poco frecuente. Las personas con albinismo OCA7 tienen la piel blanca, más clara que la de sus padres. El color de pelo puede presentarse entre rubio claro a marrón oscuro. Presentan nistagmo, iris transparente y una agudeza visual limitada, que oscila entre un 5% (0,05) y un 30% (0,3).
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. © Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA |