¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) 

El albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6) es, junto al OCA7, uno de los últimos tipos de albinismo descritos y es extraordinariamente raro (se estima una prevalencia aproximada de 1:1.000.000). OCA6 está asociado a mutaciones o alteraciones del gen SLC24A5, que codifica para una proteína de transporte que ya había sido asociada anteriormente a variaciones en la pigmentación humana, pero cuya vinculación con la condición genética del albinismo es mucho más reciente. Los primeros casos de OCA6 fueron descritos por vez primera en familias de origen chino, pero actualmente personas con albinismo OCA6 ya han sido detectadas también en Europa.

Las personas con albinismo OCA6 tienen la piel blanca, color de cabellos claro (no blanco), que puede oscurecerse con el tiempo, hipoplasia foveal, nistagmo, fotofobia, iris transparente y agudeza visual limitada.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA