Albinismo oculocutáneo de tipo 6 (OCA6)
El albinismo oculocutáneo de tipo 6
(OCA6) es, junto al OCA7, uno de los últimos tipos de albinismo
descritos y es extraordinariamente raro (se estima una prevalencia
aproximada de 1:1.000.000). OCA6 está asociado a mutaciones o
alteraciones del gen SLC24A5, que codifica para una proteína
de transporte que ya había sido asociada anteriormente a variaciones
en la pigmentación humana, pero cuya vinculación con la condición
genética del albinismo es mucho más reciente. Los primeros casos de
OCA6 fueron descritos por vez primera en familias de origen chino,
pero actualmente personas con albinismo OCA6 ya han sido detectadas
también en Europa.
Las personas con albinismo OCA6 tienen
la piel blanca, color de cabellos claro (no blanco), que puede
oscurecerse con el tiempo, hipoplasia foveal, nistagmo, fotofobia,
iris transparente y agudeza visual limitada.
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