|
Albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) El albinismo oculocutáneo de tipo 5 (OCA5) corresponde a mutaciones o alteraciones en un gen, todavía desconocido, asociado a la región cromosómica 4q24 del genoma humano. Ha sido detectado por vez primera en familias de origen paquistaní. En dicha región cromosómica existen al menos 16 genes cuyo mal funcionamiento podría ser la causa genética de este tipo de albinismo. Actualmente se está investigando cuál de estos genes es el causante del tipo de albinismo OCA5. Se ignora la prevalencia de este tipo de albinismo en la población, aunque muy probablemente se trata de una forma muy poco frecuente. La descripción de los pocos casos todavía detectados de personas con albinismo OCA5 recuerda a otros tipos de albinismo: piel blanca, pelo de color dorado, nistagmo, fotofobia, hipoplasia foveal (ausencia de fóvea) y agudeza visual reducida.
|
