¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Fotografía de © Ana Yturralde (anayturralde.com)

Albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) 

El albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo en poblaciones occidentales (América y Europa). Es el tipo característico de albinismo en el que todo el mundo piensa cuando le preguntan por el aspecto de una persona con albinismo. Es decir, una persona de pelo blanco, piel blanca o rosada muy pálida, con ojos muy claros o rojos/rosados.

El albinismo OCA1 está causado por mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR, situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información genética de una de las principales enzimas responsable del primer paso de la ruta de síntesis de la melanina. Se suele decir que la tirosinasa es el cuello de botella, el enzima principal de la biosíntesis de la melanina. Sin tirosinasa no es posible fabricar melanina.

Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones graves del gen de la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la función génica y, por lo tanto, interrumpen la producción de pigmento.

El subtipo OCA1B (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa menos relevantes, que no inactivan de forma completa la función del gen, sino que logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de actividad enzimática residual, lo cual permite al cuerpo sintetizar cantidades limitadas de pigmento, habitualmente después del nacimiento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar ampliamente. Lo que tienen en común todas las personas OCA1B es que el gen, a pesar de funcionar en las etapas postnatales, no funcionó correctamente durante el desarrollo embrionario, justo cuando es necesario para la correcta formación del ojo y la visión. Existen muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que se asocian o bien a la condición OCA1A o al subtipo OCA1B. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en más de un 30% de casos de personas con OCA1 no es posible localizar algunas de las dos (o ninguna de las dos) mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa que se requieren para que se manifieste el albinismo. Una posible explicación a esta falta de mutaciones sugiere que dichas alteraciones pueden también corresponder a las secuencias reguladoras de la expresión de dicho gen, a las instrucciones que le dicen al gen dónde (¿en qué célula?) y cuándo (¿en qué momento?) tiene que funcionar.

Fotografía de © Ana Yturralde (anayturralde.com)

Es frecuente que personas con albinismo OCA1B sean inicialmente diagnosticadas como OA1, ante la evidencia de las alteraciones visuales, pero ante la presencia también de niveles considerables (a veces relativamente normales) de pigmentación. Sin embargo, el nistagmo está presente en todos los tipos de OCA1, sean OCA1A o OCA1B. Hoy en día sabemos que la agudeza visual de las personas con albinismo OCA1 no tiene relación con su aparente nivel de pigmentación. No es cierto que a una mayor pigmentación le corresponda una mejor visión, ni, a la inversa, que una menor pigmentación determine una peor visión. La observación de muchas personas con albinismo OCA1 ha servido para concluir que no existe una relación entre pigmentación y visión. Una persona OCA1A, absolutamente sin rastro de pigmento, puede tener una agudeza visual superior a otra persona OCA1B con un nivel de pigmentación cercano a la normalidad.Y también puede darse la situación contraria. Las personas con albinismo OCA1 pueden tener una agudeza visual muy variable, desde valores inferiores al 10% (<0,1) a, en algunos casos, valores superiores al 50% (>0,5). La mayoría de personas con albinismo OCA1 presentan una agudeza visual alrededor del 10-20%, manifiestan nistagmo, fotofobia y visión tridimensional reducida.

Fotografía de © Ana Yturralde (anayturralde.com)

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA