Albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1)
El albinismo oculocutáneo de tipo 1
(OCA1) es el tipo más frecuente de albinismo en poblaciones
occidentales (América y Europa). Es el tipo característico de
albinismo en el que todo el mundo piensa cuando le preguntan por el
aspecto de una persona con albinismo. Es decir, una persona de pelo
blanco, piel blanca o rosada muy pálida, con ojos muy claros o
rojos/rosados.
El albinismo OCA1 está causado por
mutaciones o alteraciones en el gen de la tirosinasa (TYR,
situado en el cromosoma 11 humano), que lleva la información
genética de una de las principales enzimas responsable del primer
paso de la ruta de síntesis de la melanina. Se suele decir que la
tirosinasa es el cuello de botella, el enzima principal de la
biosíntesis de la melanina. Sin tirosinasa no es posible fabricar
melanina.
Existen dos subtipos de OCA1, el subtipo
A y B. El OCA1A (anteriormente denominado "albinismo tirosinasa
negativo") corresponde a mutaciones o alteraciones graves del gen de
la tirosinasa que inhabilitan prácticamente en su totalidad la
función génica y, por lo tanto, interrumpen la producción de
pigmento.
El subtipo OCA1B (anteriormente
denominado "albinismo tirosinasa positivo") corresponde a otras
alteraciones o mutaciones del gen de la tirosinasa menos relevantes,
que no inactivan de forma completa la función del gen, sino que
logran generar algo de proteína con la que se detecta algo de
actividad enzimática residual, lo cual permite al cuerpo sintetizar
cantidades limitadas de pigmento, habitualmente después del
nacimiento. La cantidad de pigmento que puede sintetizarse y la edad
a partir de la cual este pigmento se acumula puede variar
ampliamente. Lo que tienen en común todas las personas OCA1B es que
el gen, a pesar de funcionar en las etapas postnatales, no funcionó
correctamente durante el desarrollo embrionario, justo cuando es
necesario para la correcta formación del ojo y la visión. Existen
muchas mutaciones o alteraciones del gen de la tirosinasa que se
asocian o bien a la condición OCA1A o al subtipo OCA1B. Sin embargo,
estudios recientes demuestran que en más de un 30% de casos de
personas con OCA1 no es posible localizar algunas de las dos (o
ninguna de las dos) mutaciones o alteraciones en el gen de la
tirosinasa que se requieren para que se manifieste el albinismo. Una
posible explicación a esta falta de mutaciones sugiere que dichas
alteraciones pueden también corresponder a las secuencias
reguladoras de la expresión de dicho gen, a las instrucciones que le
dicen al gen dónde (¿en qué célula?) y cuándo (¿en qué momento?)
tiene que funcionar.
Es frecuente que personas con albinismo
OCA1B sean inicialmente diagnosticadas como OA1, ante la evidencia
de las alteraciones visuales, pero ante la presencia también de
niveles considerables (a veces relativamente normales) de
pigmentación. Sin embargo, el nistagmo está presente en todos los
tipos de OCA1, sean OCA1A o OCA1B. Hoy en día sabemos que la agudeza
visual de las personas con albinismo OCA1 no tiene relación con su
aparente nivel de pigmentación. No es cierto que a una mayor
pigmentación le corresponda una mejor visión, ni, a la inversa, que
una menor pigmentación determine una peor visión. La observación de
muchas personas con albinismo OCA1 ha servido para concluir que no
existe una relación entre pigmentación y visión. Una persona OCA1A,
absolutamente sin rastro de pigmento, puede tener una agudeza visual
superior a otra persona OCA1B con un nivel de pigmentación cercano a
la normalidad.Y también puede darse la situación contraria. Las
personas con albinismo OCA1 pueden tener una agudeza visual muy
variable, desde valores inferiores al 10% (<0,1) a, en algunos
casos, valores superiores al 50% (>0,5). La mayoría de personas con
albinismo OCA1 presentan una agudeza visual alrededor del 10-20%,
manifiestan nistagmo, fotofobia y visión tridimensional reducida.
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