¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Fotografía de © Ana Yturralde (anayturralde.com)

Albinismo ocular (OA1) 

El albinismo ocular de tipo 1 (OA1) se caracteriza por la falta o disminución de pigmentación ocular, en la retina, aunque también puede manifestarse con un déficit pigmentario ligero en la piel y el pelo. Se asocia a mutaciones o alteraciones al gen GPR143 (situado en el cromosoma X) que codifica para una proteína asociada a la membrana de los melanosomas cuya función anómala se traduce en el acúmulo de melanosomas anormalmente grandes dentro de la célula.

La herencia del albinismo OA1 es de tipo sexual. Los varones (que son XY en cuanto a cromosomas sexuales) son los que habitualmente presentan albinismo OA1. Si heredan un cromosoma X anómalo no lo pueden compensar con el otro cromosoma y manifiestan el albinismo ocular. Las mujeres (que son XX) son habitualmente portadoras de las mutaciones y, por ello, difícilmente presentan albinismo OA1, a no ser que sean portadoras de mutaciones en el gen GPR143 en sus dos cromosomas o que presenten algún tipo de alteración cromosómica en el cromosoma X (ver Panel 4). Las mujeres portadoras de mutaciones en el gen GPR143 se detectan al observar el fondo del ojo y constatar la presencia de una pigmentación moteada o irregular, producto de la inactivación al azar de una copia de los dos cromosomas X en cada célula. El albinismo OA1 tiene una prevalencia estimada en varones entre 1:60.000 y 1:150.000.

Debido a los niveles habitualmente normales de pigmentación en piel, pelo y ojos se estima que muchas personas con albinismo ocular OA1 pueden no haber sido diagnosticadas ni detectadas clínicamente. Sin embargo, las personas con albinismo OA1 presentan las mismas alteraciones visuales que el resto de tipos de albinismo: nistagmo, frecuente estrabismo, fotofobia, agudeza visual disminuida, entre un 10% (0,1) y 50% (0,5), hipoplasia foveal y percepción tridimensional reducida.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA