¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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¿Qué es la melanina?  

La melanina es un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en las células pigmentarias. En nuestro cuerpo tenemos dos tipos de células pigmentarias: los melanocitos (que están en diferentes partes del cuerpo, principalmente la piel y el pelo, pero también en el iris del ojo, en nuestro oído interno y en nuestro corazón) y las células del epitelio pigmentado de la retina (en el fondo de la retina de nuestros ojos). La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido L-tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en el producto final que llamamos melanina.

Esquema realizado por Lluis Montoliu y Javier Silvestre

Los melanocitos también se encuentran en el oído interno, formando parte de la estría vascular de la cóclea y contribuyendo de forma importante a la fisiología de la audición. Aunque en roedores se han observado déficits auditivos en animales albinos, en humanos no están demostradas las deficiencias auditivas en personas con albinismo.

Existen dos tipos de melanina: la melanina oscura (de color negro-marrón), denominada eumelanina; y la melanina más clara (amarillenta-rojiza), llamada feomelanina (ver figura de biosíntesis de melanina). Las personas pelirrojas solamente producen este segundo tipo de melanina, la feomelanina, mientras que el resto de las personas combinan distintas cantidades de ambas melaninas para generar la gran variedad de colores de piel y pelo que observamos en la población humana. Los colores de los ojos son producto también de la distinta proporción de ambas melaninas y de la distribución de las células pigmentarias en el iris. En los humanos, no existen los pigmentos azules, verdes o violetas. La distinta proporción y disposición de las distintas melaninas en el iris produce este efecto óptico, esta apariencia de ojos de colores azules, verdes o violetas.

La ruta de síntesis bioquímica de la melanina en las células pigmentarias está formada por diversas etapas. Dado que la melanina debe producirse por la acción de varias enzimas, cuya información genética se encuentra codificada en los genes correspondientes, si alguno de estos genes presenta alguna anomalía entonces la enzima correspondiente no funcionará o lo hará inadecuadamente, lo que tendrá como consecuencia la interrupción o la disminución de la producción de melanina. La melanina se produce y acumula dentro de los melanosomas.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA