¿Qué es el albinismo? Lluís Montoliu y Ana Yturralde (ALBA, 2018)


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Fotografía de © Lluis Montoliu

¿Puede investigarse el albinismo en animales de experimentación? 

El albinismo, sus causas genéticas y sus alteraciones sensoriales y fisiológicas pueden investigarse en animales de experimentación, especialmente usando roedores, ratas o, fundamentalmente ratones. Usando ratones modificados genéticamente (transgénicos) se ha conseguido reproducir y estudiar con todo detalle la mayoría de alteraciones pigmentarias y visuales asociadas al albinismo.

En el laboratorio que dirijo en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) en Madrid, que también forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), hemos utilizado ratones transgénicos con el gen de la tirosinasa (en los que introducimos una copia funcional del gen de la tirosinasa que causa el albinismo OCA1 en los ratones albinos), hemos podido comprobar que el déficit de fotorreceptores bastones de sus retinas puede corregirse al restaurar la pigmentación de los ratones. También hemos podido demostrar que las conexiones anómalas entre retina y cerebro, características del albinismo, pueden corregirse al recuperar la pigmentación en ratones transgénicos.

Efectivamente, con estas investigaciones hemos logrado “curar” el albinismo en ratones. Este es el primer paso para poder, en un futuro próximo, trasladar estos avances realizados en el laboratorio con modelos animales a personas con albinismo. La diferencia fundamental es que nosotros hemos realizado la intervención terapéutica, la “curación” del ratón albino, al principio de su desarrollo, cuando no son más que un embrión de una sola célula. Si quisiéramos realizar una modificación genética similar sobre embriones humanos no podríamos, porque está actualmente prohibida en nuestro país, signatario de la Convenio de Asturias (1997), que en su artículo 13 dice:

Únicamente podrá efectuarse una intervención que tenga por objeto modificar el genoma humano por razones preventivas, diagnósticas o terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad la introducción de una modificación en el genoma de la descendencia”.

Por lo tanto, en personas los abordajes terapéuticos tendrán que ser necesariamente en adultos, en personas con albinismo.

Desde 2013 somos capaces de editar con precisión el genoma de cualquier organismo gracias a las herramientas CRISPR (acrónimo en inglés de “Repeticiones cortas palindrómicas agrupadas y regularmente espaciadas”), descubiertas por Francisco J. Martínez Mojica, microbiólogo español de la Universidad de Alicante. Esta aproximación innovadora ha suscitado mucho interés entre los investigadores en Biomedicina, y muchas esperanzas para el alivio o curación de muchas enfermedades congénitas, puesto que permite alterar a voluntad y promover el cambio en virtualmente cualquier secuencia genética.

Actualmente seguimos aprovechando en el laboratorio el modelo animal de ratón para desarrollar y testar estas terapias génicas denominadas “somáticas”, que se deberán aplicar en adultos. En animales podemos validar la seguridad y la eficacia del tratamiento, en una fase pre-clínica, antes de trasladar los posibles beneficios terapéuticos (y tras valorar los riesgos asociados) a las personas con albinismo, en una fase clínica posterior.

 

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© Lluís Montoliu, Ana Yturralde, ALBA