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¿Cuál es la explicación genética del albinismo? Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los aproximadamente 20.000 genes que son característicos de la especie humana, distribuidos en los 23 pares de cromosomas. Todos estos genes portan la información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Normalmente, para todos los genes asociados al albinismo, involucrados en las funciones celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o almacenamiento del pigmento o melanina) o la visión, ambas copias de cada gen funcionan correctamente, tanto en el padre como en la madre. Por ello, todos sus hijos e hijas heredarán dos copias correctas y en ningún caso manifestarán la condición genética de albinismo (ver Panel 1). Para la gran mayoría de las funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen. De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen, y seguirá sin aparecer la condición genética del albinismo en ninguno de los hijos o hijas. Lo importante es que al menos una de las dos copias del gen siga activa y funcionando (ver Panel 2). Sin embargo, a veces, tanto el padre como la madre son portadores de una copia del gen que presenta algún tipo de anomalía genética (alguna mutación) e impide su función normal. En este caso, con un 25% de probabilidad, en cada uno de los embarazos, los hijos o hijas pueden heredar las dos copias anómalas, no funcionales, tanto la de su padre como la de su madre y manifestar así la condición genética del albinismo (ver Panel 3). Por ello al albinismo se le conoce y describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del padre como de la madre (mutación recesiva). La excepción a todo lo anterior son las personas con albinismo ocular, cuyo gen afectado reside en el cromosoma sexual X. Dado que los hombres solamente tienen una copia del cromosoma X (son XY), mientras que las mujeres tienen dos (son XX) bastará con que hereden esa copia anómala del gen en un solo cromosoma para manifestar el albinismo. Por eso el albinismo ocular es mucho más frecuente en hombres que en mujeres (ver Panel 4).
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