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¿Cómo de frecuente es el albinismo en la
población? Dado que existen diferentes tipos de albinismo, causados por alteraciones en distintos genes, a cada tipo de albinismo le corresponde una frecuencia determinada de aparición en la población. En general, puede decirse que el albinismo es una condición genética poco frecuente. Por eso se cataloga dentro de las enfermedades raras, las que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, a pesar de no ser una enfermedad. Aproximadamente solo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de albinismo (aunque algunas estimaciones más recientes consideran que éste es un valor demasiado bajo y se estimaría que el valor más ajustado a la realidad estaría en alrededor de 1 de cada 10.000 personas). De estos números (1:17.000) se deduce que, en España, con algo más de 46 millones de habitantes (INE, 2017), podría haber aproximadamente unas 3.000 personas con algún tipo de albinismo. No todos los tipos de albinismo son igualmente frecuentes. Por ejemplo, el albinismo oculocutáneo de tipo 1, OCA1, es el más frecuente y se estima que la prevalencia mundial es de 1 de cada 40.000 personas, valor que se mantiene en la mayoría de las poblaciones. Esta frecuencia supone que en España podría haber alrededor de 1.200 personas con la condición de OCA1. La prevalencia para todos los tipos conocidos de albinismo sigue siendo 1 de cada 17.000 personas, teniendo en cuenta los 20 genes cuyas mutaciones causan otros tantos tipos de albinismo. De estas frecuencias se puede deducir que, aproximadamente, un poco menos de la mitad (~42,5%) del total de personas con albinismo son del tipo OCA1, que es el más habitual. Aunque el albinismo afecta a todas las poblaciones humanas, existen algunos tipos de albinismo (p.e. el albinismo oculocutáneo de tipo 2, OCA2) que son particularmente frecuentes en personas de origen africano.Así pues, en África, aproximadamente entre 1 de cada 1.500 y 1 de cada 4.000 personas presentan la condición de OCA2, mientras que, en el resto de poblaciones caucásicas, como las europeas, la frecuencia disminuye a 1 de cada 38.000/40.000 personas (lo que supondría aproximadamente de nuevo unas 1.200 personas con la condición OCA2 en nuestro país).
Se estima que entre 1 de cada 50 a 70 personas es portadora de alguna mutación en algún gen asociado a la condición genética de albinismo. Por lo tanto, suponiendo que las parejas se establezcan al azar, entre 1 de cada 2.500 (50 x 50) y una de cada 4.900 (70 x 70) parejas podrían tener hijos o hijas con albinismo. El albinismo está catalogado como una patología de baja prevalencia, o "enfermedad rara", epidemiológicamente hablando, dado que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas en la población. Por ello, el albinismo es objeto de investigación por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, del que nuestro laboratorio forma parte, junto con otros 60 laboratorios y centros hospitalarios españoles.
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