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¿Dónde puedo obtener un diagnóstico
genético de albinismo? En España, la Ley de Investigación Biomédica (Ley 14/2007, de 3 de julio) garantiza el derecho de las personas con algún desorden congénito o condición genética a solicitar análisis genéticos gratuitos en alguno de los centros públicos del sistema nacional de salud. Por ello, en prácticamente todos los hospitales de tercer nivel, de referencia o especializados, existen unidades o departamentos de genética que se ocupan de realizar los análisis genéticos, de interpretarlos y posteriormente de trasladar los resultados a los pacientes a través del consejo genético. Para acceder a las unidades especializadas de genética se debe solicitar la visita a través del médico de familia o pediatra que nos corresponda. No todos los hospitales analizan la posible presencia de mutaciones en cualquiera de los 20 genes cuyas mutaciones están asociadas a albinismo. Por motivos económicos y/o de prevalencia poblacional, en muchas ocasiones solamente se investiga la presencia de posibles mutaciones en los genes que están presentes con mayor frecuencia en la población, como por ejemplo los genes TYR, OCA2, SLC45A2, GPR143, asociados a los tipos de albinismo OCA1, OCA2, OCA4 y OA1, respectivamente; o, si existen sospechas de alteraciones hematológicas, los genes HPS1, HPS4 y LYST, asociados a los albinismos sindrómicos HPS1, HPS4 y CHS, respectivamente. Al seleccionar solamente unos cuantos genes es posible que las mutaciones responsables del albinismo no logren identificarse. Cada vez más las nuevas tecnologías de análisis masivo de secuencias genéticas están llegando a los hospitales, que pueden combinar en un mismo panel analítico todos los genes del genoma (>20.000, a esto se le llama un exoma completo), o la mayoría de genes asociados a alguna enfermedad o desorden genético (>6.000, a esto se le llama un exoma clínico), o todos los genes conocidos asociados a una enfermedad o grupo de enfermedades relacionadas (en número variable, frecuentemente entre 10 y 300 genes). Estos análisis son más laboriosos y más caros, y requieren de equipos y personal especializado. Sin embargo, la evolución tecnológica está haciendo descender los costes y aumentar su fiabilidad por lo que la tendencia natural en el diagnóstico genético se encamina hacia el uso de paneles, para aquellas enfermedades o condiciones genéticas conocidas con sospecha o diagnóstico clínico; o el análisis genético de la totalidad de genes del genoma, cuando no se tiene ninguna pista o sospecha del gen o genes que puedan estar mutados en una persona. En el CIBERER, del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), al que pertenece mi laboratorio del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), hemos desarrollado una estrategia de diagnóstico genético universal para detectar la mayoría de mutaciones genéticas conocidas asociadas al albinismo.A esta iniciativa la hemos denominado ALBINOCHIP, y en ella participan, además de mi laboratorio, que coordina esta acción, la unidad de genética del Hospital de Santiago de Compostela, dirigida por el Dr. Ángel Carracedo, y la unidad de genética del Hospital Fundación Jiménez Díaz, dirigida por la Dra. Carmen Ayuso. El albinismo ha sido incorporado por el SERGAS, el Sistema de Salud de la Xunta de Galicia, como una de las condiciones genéticas diagnosticables a través de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, también dirigida por el Dr. Ángel Carracedo. Para participar, gratuitamente, en el proyecto ALBINOCHIP solo hay que ponerse en contacto con el laboratorio del Dr. Lluís Montoliu (CNB-CSIC y CIBERER-ISCIII) mediante un email (albinochip@cnb.csic.es) tras el cual enviaremos unos sencillos kits de recolección de saliva, a partir de la cual obtenemos el ADN necesario para poder realizar los análisis genéticos. Existen también múltiples empresas privadas que ofertan análisis genéticos de todo tipo y que pueden buscar la presencia de mutaciones en alguno o en todos los genes asociados a albinismo, o en todos los genes del genoma. Evidentemente, a diferencia de lo que ocurre en los hospitales e instituciones públicas, estos servicios ya no son gratuitos. El coste puede ser muy variable. No siempre es posible obtener datos concluyentes tras un análisis genético. Sabemos que para más del 30% de los pacientes no logramos encontrar ninguna mutación o la segunda mutación responsable del albinismo. Recordemos que las mutaciones del albinismo son recesivas y, por ello, son necesarias dos mutaciones, la que se hereda del padre y la que se hereda de la madre, para causar el albinismo. La única excepción conocida es el albinismo ocular (OA1), cuyo gen causante está en el cromosoma sexual X. En este caso los varones afectados solo tienen que heredar una copia incorrecta del cromosoma X de su madre para presentar albinismo. La explicación más probable para los resultados genéticos no concluyentes reside en la complejidad de nuestro genoma. Los más de 20.000 genes que tenemos (y que sería la información genética que se analizaría en un exoma completo) apenas ocupan un 2% de nuestro genoma. El resto de nuestro genoma (98%) está formado por múltiples secuencias de ADN repetitivo que incluyen, de vez en cuando, las instrucciones genéticas que necesitan los genes para funcionar en unas células y no en otras, o en un momento del desarrollo y no en otro. Experimentalmente sabemos que mutaciones en estas instrucciones pueden dar lugar a albinismo. Habitualmente, en la clínica, el 98% del genoma de los pacientes no es investigado. Por ello, muy posiblemente, muchas mutaciones en el genoma humano todavía no son detectadas y el diagnóstico genético concluyente no es factible en muchos casos.
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